南京夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在南京，我和老公可以不同时抽血送检吗？

建议夫妻同时采样。本检测需要对比双方基因数据才能判定变异来源（男方/女方）及是否共同携带同一基因变异。如果一方先采血，另一方后续补样，会导致报告周期延长，且无法一次拿到完整的共同携带风险评估。建议您和配偶预约同一时间前往南京的样本采集点，每人采EDTA抗凝血≥2mL，我们收到样本后12个自然日内出具报告。

我在南京，这个检测能发现X连锁隐性遗传病吗？比如我老婆是携带者，儿子会不会发病？

能发现。本检测覆盖常染色体隐性（AR）和X连锁隐性（XLR）遗传病。如果女方是XLR致病基因携带者，您们的儿子有50%概率继承该变异并发病（因为男孩只有一条X染色体），女儿通常为携带者不发病。夫妻版报告会分别标注男/女方携带的变异，并直接提示共同携带风险。

我在南京，报告说双方共同携带ESPN基因，孩子一定会聋吗？

不一定。每次怀孕有25%概率孩子同时继承双方变异，但实际是否发病取决于变异类型。例如女方变异为‘可能致病’（截断蛋白），男方为‘意义不明’（错义），致病性不明确，需遗传咨询进一步评估和产前诊断。

检测结果是共同携带，我俩都没症状，需要通知其他亲属吗？

建议通知。您和配偶是同一隐性基因的携带者，双方直系亲属（父母、兄弟姐妹）有50%概率也是携带者。若他们计划生育，也可做夫妻携带者筛查评估风险。注意，您的变异来源（父/母方）在报告中已标注，可针对性告知。

采样后夫妻的样本是分开检测还是混在一起测？

夫妻样本是分别进行全外显子测序的，每人测10G数据量，不是混合检测。通过对比双方变异位点，才能准确判断是否为“共同携带”，并标注变异来源是男方还是女方。夫妻版的核心优势就是能直接看出双方是否携带同一隐性致病基因。

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