南京肿瘤全面用药600+基因检测(血液)
临床应用
本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
24000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南京，经过治疗后寻找新的治疗方向的人们。
- 在南京，希望详细了解自身肿瘤基因特征，评估多种治疗可能的人们。
- 在南京，想了解化疗药物可能带来的反应和副作用的人们。
- 在南京，有家族肿瘤史，希望评估遗传风险的人们。
- 在南京，考虑免疫治疗，需要评估TMB、MSI等指标的人们。
- 在南京，希望获得PARP抑制剂等特定靶向药疗效预测信息的人们。
这个检测能查出什么？
这项检测就像为您的肿瘤进行一次深入的‘基因普查’。它从您提供的血液样本中，分析600多个与肿瘤发生、发展和治疗密切相关的基因。具体来说，它能发现可能导致肿瘤生长的基因变异（如点突变、插入缺失、拷贝数变化和基因融合），这些信息有助于判断哪些靶向药物可能有效。同时，它评估肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这两个是预测免疫疗法效果的重要参考。此外，它还检查与DNA修复相关的HRR基因，帮助预测PARP抑制剂的疗效；分析多个与化疗药物疗效和副作用相关的基因位点；并筛查与遗传性肿瘤风险相关的基因。最后，它还会进行HLA新生抗原分析，为未来可能的个体化治疗提供信息。需要了解的是，血液检测的敏感性有一定限度，当血液中肿瘤来源的DNA含量极低时，可能无法检出所有变异。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常简单便捷。您只需要进行一次常规的静脉抽血（采集8-10毫升全血），类似一次普通的体检抽血。整个过程大约只需几分钟，采血时会有些许针刺感，但通常很快就能适应。采样前无需特意空腹，按照日常饮食习惯即可。在南京，您可以选择前往与我们合作的采样点，或者通过快递邮寄采血包在家完成采样（会有专业指导）。收到样本后，实验室开始计算，大约10个工作日即可出具详细的检测报告。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用主流的高通量测序技术，在规定的检测范围内，针对基因点突变、插入缺失、融合和拷贝数变异等，具有很高的准确性和特异性。检测在符合标准的实验室内进行，遵循严格的操作流程和质量控制体系，确保数据可靠。血液检测是一种安全无创的方式。需要说明的是，检测结果基于当前血液样本中的循环肿瘤DNA进行分析，其检出率会受到肿瘤分期、负荷等因素影响。报告结果为专业信息参考，任何治疗决策都应与您的专业顾问及主治医生结合您的具体情况共同商讨。如果结果提示某些特定风险或变异，您的顾问可能会建议进一步咨询或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用共计24000元，不支持医保报销。
- 采样前无需严格空腹，但建议避免过于油腻的饮食。
- 若选择邮寄，收到采血包后请仔细阅读说明书，并尽快安排采样寄回。
- 请确保样本管标签信息清晰、准确，与申请单一致。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本运输、节假日等因素略有调整。
- 检测报告内容专业且详细，建议在顾问的协助下进行解读和理解。
- 报告结果可作为重要参考，但不作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人生物信息。
用户评价 (9条，均分4.9)
体检发现CEA偏高，心里很慌。线上咨询时，医生助理回复速度超快，晚上9点多还在回答我的问题，安抚我的情绪。报告出来后还有专门的解读医生电话沟通，告诉我哪些是需要注意的胚系突变，哪些是体细胞突变，讲得很清楚，没那么害怕了。
机构回复
能陪伴您度过这段焦虑时期，并提供有价值的医学支持，是我们的职责所在。为您提供及时、专业且易懂的解读服务，帮助您科学管理健康，是我们不懈的追求。祝您一切安好！
帮我父亲做的，他是肺癌家属也有吸烟史。采血前需要填一些基本信息和个人史，开始觉得有点繁琐，但客服说这能帮助实验室更准确地分析背景信息。想想也有道理，为了结果更准，多花几分钟填表值得。
机构回复
感谢您的理解和配合。临床信息和家族史、个人史等对于基因变异的解读和风险评估至关重要。您填写的每一份信息，都会帮助我们的分析团队提供更具针对性和准确性的报告。再次感谢您的细心。
报告内容很全面，检测项目也多。但说实在的，对于非专业人士，光看那一大堆基因名称和变异解读，头都大了。电话解读的医生很耐心，但能不能在报告最开始就用最直白的话总结一下‘有没有药可用’‘风险高不高’？
机构回复
非常感谢您直言不讳的反馈。这正是我们报告优化工作的核心：让关键结论一目了然。我们已在测试新版报告模板，将“核心发现与建议”前置并通俗化，敬请期待。
主治医生推荐的几个检测里选了这款，因为基因数最多。虽然总价高一点，但平均到每个基因的单价其实很低。好比批发价比零售价划算，这个账算得过来。结果也为治疗提供了关键线索。
机构回复
感谢您精明的‘精算’和认可！‘高性价比的全面性’正是我们的设计逻辑。很高兴能为您的治疗提供关键线索，这是我们最大的成就。
最怕个人信息被内部员工随意查看。咨询时了解到，他们实验室和数据分析人员访问客户数据需要多重权限审批，而且操作有全程记录。感觉不是谁都能看到我的信息，制度上的约束让人安心。
机构回复
是的，我们内部实行严格的权限最小化和操作留痕管理，所有数据访问均需事由审批且可追溯，从技术上和制度上杜绝非必要接触，请放心。
我是一位肠癌患者家属，拿到报告后，里面有些遗传相关的注释让我有点担心会不会遗传给小孩。马上联系了报告上的遗传咨询电话，老师非常专业地分析了数据，告诉我这个突变很可能是体细胞突变（后天获得），遗传风险极低，一下子安心了。考虑得很周到。
机构回复
感谢您的反馈。您关注到的遗传风险评估非常重要。我们会在报告中标注胚系突变风险提示，并提供专业的遗传咨询服务，正是为了解答像您这样的家庭关切，避免不必要的担忧。很高兴能为您解惑。
整个流程下来，感觉他们不是嘴上说说保密，而是落实到每个环节。比如快递来回都是加密箱，客服微信绝不主动问全名，邮件标题也很中性。这种全方位的注意，让人安心。
机构回复
感谢您的细致观察。隐私保护确需融入每一个细节，从物流、沟通到文件传递，我们都制定了严格标准并持续优化。您的安心是我们最大的追求。
母亲年纪大，不想做穿刺，所以选了血液检测。价格比组织检测还高一点，但为了老人少受罪，值得。没想到血液里也能测出不少信息，虽然医生说可能没有组织全面，但关键靶点都覆盖了。性价比要从患者身体状况和获益综合来看，对我们家来说很值。
机构回复
您说得非常对，检测方式的选择需要综合考虑患者情况。液体活检（血液检测）的确为无法获取组织或不愿创伤取样的患者提供了重要替代。我们会持续优化技术，提高血液检测的灵敏度和可靠性。
检测很全面，采样服务也到位。但我觉得配套的App或者查询系统体验一般，查进度和报告时偶尔卡顿，界面也不是特别清晰。在数字化方面，还有提升空间，毕竟价格不菲。
机构回复
非常感谢您提出的技术性反馈。我们已记录您关于系统流畅度和界面清晰度的建议，并会纳入接下来的产品优化计划中。我们承诺会持续提升全方位的用户体验。
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