南京同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南京确诊为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正考虑用药方案的朋友。
- 对于南京使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的您。
- 在南京希望了解自身肿瘤是否适合特定靶向药，辅助家庭决策的朋友。
- 对于南京希望更全面评估肿瘤生物学特性，制定个性化方案的您。
- 在南京有特定家族史，想了解肿瘤分子特征以指导后续管理的朋友。
- 对于希望系统了解肿瘤基因背景，以获得更精准治疗信息的您。
这个检测能查出什么？
想象一下，您的身体里有一支负责修复DNA损伤的“维修队”，其中一些关键成员是HRR基因。这项检测主要做两件事：第一，像点名一样，查看28位关键“维修队员”（基因）本身有没有出现问题（突变），这就像是检查维修工具的完好性。第二，通过分析细胞基因组上数百万个特定标记位点，评估整个“维修系统”的工作环境是否混乱（即HRDscore），这好比检查整个维修车间的秩序。它能发现“维修队”的功能是否缺失（即同源重组修复缺陷），这种缺失意味着您的身体可能对一类名为PARP抑制剂的药物更为敏感。检测的核心目的是为您的后续用药选择提供分子层面的参考信息。需要注意的是，这是一项单次检测，反映的是采样时样本的状态，且结果解读需要结合您的整体情况由专业人员完成。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。您需要提供含有肿瘤的样本，这通常从之前的活检或手术获得的石蜡切片、新鲜组织或穿刺组织中获取，如果条件允许，也可以使用全血样本。采样本身通常不额外进行，而是利用已有的组织材料，因此您无需空腹或经历新的有创过程。在南京的合作机构，您可以咨询取样事宜，部分支持样本邮寄服务。整个过程的核心是将合格的样本送至实验室进行分析，您个人无需长时间等待或经历复杂操作。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用新一代测序技术，具有较高的技术准确性。实验室通常在严格的质量控制体系下运行，确保检测过程的可靠性。结果报告会包含详细的数据和质量控制指标。检测分析的是从您提供的样本中提取的遗传物质，本身是一项安全的科学分析。需要了解的是，任何检测都有其适用范围。如果样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析或导致无法得出明确结论。检测结果是一份专业的分子信息报告，最终的用药决策需要您的主治医生结合您的全部临床资料进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，不支持医保报销。
- 从实验室收到合格样本起，报告周期约为10个工作日。
- 请确保提供的样本信息准确、完整，并与申请单一致。
- 样本类型有多种选择，请根据自身情况与指导人员确认最合适的一种。
- 报告为专业分子检测报告，建议由主治医生结合您的情况进行解读。
- 妥善保管报告原件，以备后续咨询或诊疗时使用。
- 若对流程有疑问，可联系您所在的南京服务提供方。
- 检测结果基于所提供的样本，反映取样时的状态。
用户评价 (9条，均分5.0)
检测前最担心的是组织样本运输出问题。你们用的专用冷链箱很专业，还有温度监控标签，我手机上能实时看到温度是否异常。这个小细节让我们家属放心不少，感觉样本被呵护得很好，结果肯定靠谱。
机构回复
您观察得非常仔细！样本运输是保证检测质量的第一关，我们采用高标准的冷链监控方案，就是为了确保样本在途中的稳定性，从源头保障结果的准确性。感谢您的信任。
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
一开始对HRDscore临床意义半信半疑，顾问没有强行说服，而是发了几篇最新的权威文献摘要给我参考，让我自己做判断。这种尊重客户知识水平和自主权的态度，非常值得赞赏。
机构回复
非常感谢您的肯定。我们相信，建立在充分知情和信任基础上的决策才是最好的。提供科学依据，帮助客户自主判断，是我们应尽的职责。
胃癌术后复查，想看看有没有新的用药机会。这次检测让我印象深刻的是，报告里不仅给了结果，还把可能影响检测准确性的因素（比如肿瘤细胞含量）都标注清楚了，让我觉得特别真实、不忽悠。速度也快，没让我多等。
机构回复
您观察得很仔细！我们坚持报告透明化，包括预分析质控信息，这是对检测负责，也是对您的信任负责。祝您复查顺利，康复长久！
线上预约后，很快就有本地工作人员联系，确认细节并帮忙预约了上门取件服务。不用自己找快递，而且取件员很专业，知道如何包装生物样本。这种细节让人感觉很靠谱，不是随便发个快递就完了。
机构回复
专业样本的取件和运输是保障结果准确的关键一环。感谢您对我们物流细节的观察与肯定！我们会坚持高标准，确保样本安全抵达实验室。
体检发现CA125异常，在医生建议下做了这个检测。一开始担心流程复杂，结果从咨询、下单到寄送样本，全程都有短信指引，每一步都知道该干嘛，不会茫然等待。报告出来还有解读顾问主动联系，约了时间详细沟通，服务真的没得说。
机构回复
清晰的流程指引和主动的服务是我们追求的目标。很高兴它能缓解您在异常体检后的焦虑。早期检测和精准解读对后续健康管理至关重要，祝您一切安好！
作为患者，很在意隐私保护。这里让我很满意，从独立的咨询室到所有文件都使用检测编号而非全名，沟通时声音也很轻。感觉自己的信息被很小心地对待，这种尊重让人安心。
机构回复
隐私保护是我们服务的基石之一。严格的信息安全管理流程和员工培训，都是为了确保您的个人信息与数据安全。感谢您对我们工作的肯定。
给爸爸做肺癌的检测，是我全程经手的。他们寄来的采样包，所有文件上的个人信息栏位都非常精简，连家庭住址都不是必填，只留了必要联系方式。这种‘最小化收集信息’的做法，让我感觉他们是真的在保护隐私，而不是尽可能多地搜集数据。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们遵循‘数据最小化’原则，只收集完成检测和医疗服务所必需的信息，减少不必要的隐私暴露风险。这是我们对用户隐私保护的基本承诺之一。
肠癌患者家属。检测流程规范，结果医生认可。不过从寄出样本到拿到报告，用了将近两周，比客服最开始说的‘一般7-10个工作日’要长一点。等待期间比较焦虑。好在结果清晰，HRD阴性也帮助排除了一个选项。
机构回复
非常感谢您的反馈。对于报告时间超出初期预估，我们深表歉意。这可能与样本运输或内部复核流程有关，我们将进一步优化时间管理，提升体验。
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