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南京秦淮万核医学检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

南京BRCA1/2基因检测

临床应用

靶向+遗传风险

检测方法

NGS

价格

5400元

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲有乳腺癌病史,我自己需要做这个检测吗?
如果您母亲携带BRCA1/2胚系致病突变,您作为一级亲属有50%的概率遗传该突变。本检测可明确您是否携带遗传性BRCA变异,评估乳腺癌、卵巢癌等终身患病风险。建议先确认您母亲的检测结果,若为阳性,您再考虑检测。若母亲未检测,您也可直接检测作为风险评估依据。
HRD评分是怎么算出来的?
HRD评分参考杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST)3个指标综合计算,全面反映基因组瘢痕状态。评分≥43分定义为HRD阳性,表示同源重组缺陷。
HRD评分43分算高吗?阴性是什么意思?
HRD评分≥43分定义为阳性,您的43分正好处于临界阳性。HRD阳性意味着肿瘤存在同源重组修复缺陷,即使没有BRCA突变,也可能从PARP抑制剂获益。如果评分低于43且无BRCA致病突变,则为HRD阴性,提示PARP抑制剂获益有限,建议考虑其他治疗方案如化疗或抗血管生成治疗。
我是卵巢癌患者,报告HRD阳性,用PARP抑制剂后多久复查?
PARP抑制剂治疗期间,通常建议每2-4周复查血常规监测血液学毒性(如贫血、血小板下降),每8-12周进行影像学评估(CT/MRI)判断疗效。具体复查频率需遵医嘱。本检测基于BRCA1/2全外显子±20bp及HRD评分(≥43分阳性),为用药提供依据,但后续管理请严格遵循临床医生安排。
报告出来后,我如何获取电子版和纸质版?需要额外付费吗?
报告完成后,电子版会通过短信或邮件发送链接供您下载,不额外收费。纸质版报告默认免费提供一份,随检测费用包含在内,如需加印需支付工本费。电子版与纸质版内容一致,均包含BRCA1/2变异及HRD评分详情。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (9条,均分5.0)

武** 已验证 乳腺癌术后

因为妈妈是乳腺癌,我一直很担心,决定来做BRCA基因检测。一进检测中心就觉得很不一样,非常安静整洁,不像医院那么嘈杂。护士给我讲解流程的时候特别耐心,还给我倒了温水。抽血的小姐姐动作特别轻,几乎没感觉,环境让人很放松,没那么紧张了。

机构回复

感谢您的认可。我们深知女性用户对于这类检测可能存在的紧张情绪,因此特别注重营造安全、私密、舒适的环境。专业的护理和细致的服务是我们应该做的,很高兴能为您带来良好的体验。

2026-05-1532人觉得有用
田** 已验证 靶向用药参考

因为姐姐确诊了,所以我来做筛查。检测速度没得说,线上查看报告非常方便。报告里不仅写了有没有突变,还详细说明了不同外显子突变对应的风险等级,让我对这个遗传密码有了具体理解,而不只是一个冷冰冰的“阳性”。

机构回复

您的理解对我们很重要。我们努力在报告中展现不同变异位点具体的临床意义和风险数据,帮助用户更深入地认识自身情况,而不仅仅是传递一个结果。

2026-05-1031人觉得有用
郝** 已验证 肝癌家属

因为我妈和阿姨都得过乳腺癌,一直很担心自己的情况,但很怕做基因检测信息泄露。这次咨询时特别问了保密问题,客服很耐心地解释了隐私政策,还专门用了代号沟通。下单后收到的采样盒也是无标识的,感觉很安心。

机构回复

感谢您的信任。我们深知家族高风险的检测者最关心隐私,因此设计了严格的匿名化流程,从咨询、采样到报告,全程保护您的个人信息。祝您健康。

2026-05-0866人觉得有用
白** 已验证 肠癌患者

我是肝癌家属,来评估自身风险。检测中心的空气净化器一直开着,有一股淡淡的清新味道,这在医疗场所很难得。所有的表格、宣传册都摆放得整整齐齐,连笔都统一方向插在笔筒里,这种对细节的苛刻让我觉得他们对待检测样本会更认真。

机构回复

您观察得非常细致。我们注重整体环境的洁净与有序,这不仅是感官体验,更是我们质量管理体系和文化的一种外在体现。感谢您的信任,我们定会以同样的严谨对待每一份样本。

2026-04-2829人觉得有用
何** 已验证 结直肠癌

我是比较纠结的人,在检测前后都反复纠结结果的意义和影响。遗传咨询师非常包容,不厌其烦地多次与我沟通,甚至在我拿到报告有些焦虑时,还进行了额外的心理疏导。这种支持对我来说是无价的。

机构回复

感谢您的信任,愿意与我们分享心路历程。面对基因检测结果产生复杂情绪是很常见的,我们的咨询师都具备一定的心理支持能力。陪伴您理性、平静地面对信息,是我们服务的重要组成部分。请随时与我们联系。

2026-05-0545人觉得有用
金** 已验证 主治医生推荐

出报告后接到遗传咨询电话,本来只想简单听听,没想到咨询师讲了快半小时,把我家族里不同亲属的潜在风险都捋了一遍,还建议我怎么委婉地告知他们。这种超值的后续服务真的没想到,太暖心了。

机构回复

感谢您对遗传咨询服务的赞赏。我们相信,一份报告的价值不仅在于数据本身,更在于如何帮助您和家人理解并运用它。我们的咨询师会持续为您提供支持。

2026-04-2228人觉得有用
姚** 已验证 乳腺癌术后

体检异常,CA125偏高,心里很慌。来检测时,前台姑娘看我脸色不好,主动安慰我,还带我到更安静的角落等候。遗传顾问的办公室布置得非常温馨,灯光柔和,大大缓解了我的焦虑。在这种环境下,才能听进去那些复杂的医学解释。

机构回复

感谢您分享如此真切的感受。我们关注的不仅是检测本身,更关注客户的心理状态。希望我们营造的环境与工作人员发自内心的关怀,能在您担忧时提供些许温暖与力量。

2026-01-2268人觉得有用
龚** 已验证 化疗前检测

检测过程和跟进服务都不错,顾问态度很好。但我觉得在检测前,关于‘检测可能带来的心理影响’这方面的告知和提示可以再加强一些。我当时虽然知道可能有风险,但真的看到‘致病性突变’几个字时,冲击力还是比想象中大。

机构回复

非常感谢您分享如此重要的切身感受。我们非常重视检测前的遗传咨询和心理预警环节,您的反馈将促使我们进一步强化前端的知情沟通和心理准备提示,让用户更有备而来。

2025-12-2130人觉得有用
郭** 已验证 家族史筛查

电子报告下载后发现是PDF图片格式,不能复制文字。我想摘取部分内容咨询其他医生时,只能手动输入,有点不方便。希望改进报告格式。

机构回复

收到您的反馈!为了保护报告信息安全,当前采用了防复制设计。我们将在下版本升级中增加‘安全分享模式’,允许授权分享部分文本。感谢您的建议!

2025-11-1934人觉得有用

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