南京肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南京的医院，经医生评估后，希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术，想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗，需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展，希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险，为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿，希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事：首先，对近两万个基因的外显子区域进行测序，特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合，这些信息能提示哪些靶向药物可能有效，以及评估遗传风险。其次，检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标，包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外，它还能评估同源重组修复功能状态，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，检测基于提供的组织样本，主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简便，核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血，一般无需空腹。采样过程本身（如抽血）仅有些许短暂不适。您可以通过南京的合作服务机构现场办理，或根据指引邮寄样本，足不出户即可启动检测。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害，安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解，任何检测都有其技术局限，结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异，或您的具体情况复杂，可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全，避免降解，并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告，周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一，不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (9条，均分4.8)
从下单到拿到报告，每一步都有短信提醒，体验很好。报告质量很高，医生直接采纳了结果。就是觉得等待周期还是有点长，二十多天，对于焦急等待治疗的家庭来说，每一天都很漫长。
机构回复
我们完全理解您焦急的心情。组织样本的基因测序与分析需要严格的质控和生物信息学解读，耗时较长。我们会持续优化流程，力求在保证精准的前提下提升速度。
报告内容非常专业详尽，甚至列出了相关参考文献。但对于非医学背景的我们来说，信息量太大了，有点 overwhelm。尽管有电话解读，但如果能附带一个一两页的、给家属看的‘极简版’结论就更完美了。
机构回复
您的建议非常宝贵！我们已经注意到这个问题，并正在设计一个面向患者和家属的‘关键发现摘要页’，让核心结论一目了然。感谢！
父亲得了肺癌，本来治疗方向很迷茫。做了这个套餐后，报告里不仅列出了可用的靶向药，还详细解释了PD-L1表达水平的意义，医生直接参考报告调整了方案。整个过程从送检到出报告也就两周，挺快的，帮了大忙！
机构回复
很高兴能为您的父亲提供有效的参考！PD-L1结合TMB等指标能为免疫治疗提供更全面的依据，这正是我们套餐设计的初衷。祝您父亲治疗顺利！
术后复查选择这个套餐，主要是图省事和全面。价格比普通复查项目贵不少，但想想它包含了那么多基因分析，也就接受了。报告内容非常硬核，好多专业术语，幸好有客服耐心解答。如果能附一份更通俗的结论总结给患者本人看就更好了。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议。我们已经关注到这一点，正在开发面向患者的报告摘要版本，力求用更易懂的语言呈现关键结论。再次感谢您的反馈，我们会努力改进。
检测本身很有价值，找到了可用靶点。但过程体验可以优化，比如从申请到寄出样本的环节指引可以更清晰，我们有点手忙脚乱。另外，在线查看报告的系统偶尔卡顿。内容5分，流程体验扣点分。
机构回复
非常感谢您提出的具体优化意见。用户体验是我们持续改进的重点。我们已着手优化申请流程的指引材料与线上系统，力求让检测过程更顺畅便捷。您的反馈对我们至关重要。
服务挺好，报告也专业。就是价格确实有点高，如果能有一些普惠性的套餐或者分期选择就更好了。不过，报告出来的速度和内容的详细程度，对得起这个价钱，医生也说信息很有用。
机构回复
衷心感谢您的反馈与建议！我们理解费用是患者综合考虑的重要因素。我们在不断提升检测价值与服务体验的同时，也会认真研究如何让更多患者受益。
作为子女为父亲咨询，最怕遇到冷冰冰的机构。但这里的客服像朋友一样，记得我父亲的病情，每次沟通都会先问一句‘叔叔最近状态怎么样’，然后再谈正事。虽然是小细节，但让人心里特别暖。技术和服务都带着人情味，难得。
机构回复
您的分享让我们感动。我们始终认为，每一次沟通的背后都是一个需要关爱与支持的家庭。记得用户的基本情况，给予温暖问候，是我们对服务的基本要求。感谢您感受到我们的用心。
我是胰腺癌患者，采样位置比较深，本来很担心。但医生经验丰富，用了更细的针并且在影像实时监控下完成，反复确认位置才取样，取完还马上做了止血观察。虽然过程比常规久一点，但这份谨慎让我和家人深感被负责地对待。
机构回复
感谢您的理解与信任。对于解剖位置特殊的样本采集，我们始终坚持“安全第一，精准为要”的原则，必要时不惜花费更多时间以确保万无一失。您的安全与样本的有效性是我们最关注的事。
作为体检异常后的进一步检查，这里的环境让我紧绷的神经放松了下来。背景音乐是舒缓的轻音乐，灯光柔和，一点也不刺眼。接待我的顾问穿着得体，言辞专业，让我感觉自己是受尊重的客户，而不是一个惶恐的病人。
机构回复
您的感受正是我们环境设计的初衷：通过舒缓的音乐、光线等感官细节，降低医疗环境带来的紧张感。我们相信，尊重与安心是精准检测的良好开端。感谢您的认同。
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南京秦淮万核医学检测中心
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