南京肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在南京发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在南京完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在南京接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在南京需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在南京,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (9条,均分5.0)
检测本身和报告都没问题,内容非常专业。就是感觉价格偏高了些,如果后续能有一些针对老用户的复查优惠或者分期付款的选择,经济压力会小一点。对于需要长期监测的病友来说会更友好。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们理解长期监测带来的经济负担,目前正在积极筹划老用户关怀计划和更灵活的支付方案,具体政策将在近期推出,敬请关注。再次感谢您的支持。
服务整体不错,咨询师很耐心。但有一点,电话回访时虽然确认了身份,但一开始就直接说出了检测项目名称(肿瘤全外显子),如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人,再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适,并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化,要求首先与您确认是否方便通话,并在沟通初期使用更隐晦的表述,坚决保护您的隐私感受。
我是做金融的,习惯算投资回报率。给自己做这个检测,是觉得健康是最大的投资。虽然看起来是一次性支出近万元,但如果能通过它避免未来几十万的盲目治疗,或者早发现风险提前干预,这绝对是超高回报的健康投资。报告的专业度让我觉得这笔投资很稳健。
机构回复
感谢您从独特视角的肯定。我们非常认同“健康预防与管理是重要投资”的理念。我们会持续用严谨、专业的技术和服务,守护这份关乎生命的“投资”。
(化疗前检测)采样前,客服发了一份详细的准备清单,包括要停用哪些药、要带什么资料,连怎么放松都写了。我按照清单准备,心里有底,不慌。这种清晰的指引对病人来说太重要了,感觉被照顾得很周全。
机构回复
很高兴我们的准备工作能帮助到您!清晰的事前指引旨在帮助患者和家属从容应对,减少未知带来的焦虑。我们将持续优化这些细节,力求在每一个环节都为您提供清晰、贴心的支持。祝您治疗顺利!
父亲胃癌,样本是两年前的蜡块,很担心放久了影响结果。反复跟客服确认,他们说会做质控,不合格会通知。提心吊胆等了几天没接到电话,然后第九天报告就出来了,说检测成功,还检出了重要突变。看来他们老样本处理确实有一手,没白等。
机构回复
感谢您的信任。陈年蜡块样本的检测对我们的DNA提取和建库技术是挑战。我们有一套严格的样本质控和修复流程,能在报告中明确标注样本质量。很高兴这次能为您的父亲成功解锁关键信息。
检测本身很专业,但报告里的专业术语太多了,虽然附了附录,但看起来还是有点费劲。希望以后能有个更通俗的‘患者版本’摘要。不过线上解读的医生讲得很耐心,把关键点都说明白了。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议。我们已计划推出更简洁易懂的患者友好版报告摘要,目前解读医生的详细讲解是我们的重要补充。您的反馈将帮助我们做得更好。
为父亲胃癌做检测,寻找用药机会。他们的样本采集包设计得非常专业,里面各种容器、冰袋、填充物、说明书一应俱全,封装严密,一看就是标准化产品。寄送流程也有跟踪,可以查到物流和签收状态。这种标准化和数字化的流程,让我感觉他们管理很规范,不是小作坊。
机构回复
您的观察非常专业。标准化的采样包与全程物流监控,是我们保障样本前处理质量的关键环节,也是我们实验室质量管理体系的重要组成部分。感谢您对我们规范化管理的肯定!
甲状腺结节穿刺后不确定,医生建议测一下。一开始觉得自费好几千测个结节是不是太贵了?但为了明确性质避免过度手术,还是测了。结果发现了关键的基因突变,确诊了,也明确了不需要立即手术,定期观察就行。这笔钱相当于买了个精准诊断和一颗定心丸,太值了。
机构回复
感谢您的分享!精准诊断的目的正是为了帮助患者避免不必要的治疗或手术。很高兴我们的检测能为您厘清病情,带来更清晰、更从容的诊疗决策。
给妈妈做的,她是胃癌术后。最打动我的是检测前的咨询环节,顾问没有一上来就推销,而是详细问了我妈的全部病史和治疗经过,感觉是真正在为她个人情况考虑。采样室是独立的,私密性很好,妈妈不会觉得尴尬。报告装帧得像一本精装书,里面的数据图表也做得很专业,虽然有些看不懂,但交给主治医生后他说信息非常全,对后续治疗很有帮助。
机构回复
非常感谢您分享的详细体验。我们坚持“一人一策”,正是希望基于完整的个体情况提供最有价值的检测建议。报告设计兼顾专业性与呈现质感,是为了让您和您的主治医生都能便捷地获取关键信息。祝阿姨康复顺利!
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