南京BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌或胰腺癌，希望了解是否有可用靶向药的患者。
- 有上述癌症家族史，希望评估自身遗传风险的南京居民。
- 已完成化疗，医生建议评估后续靶向治疗可能性的朋友。
- 希望一次性明确基因变异是遗传还是后天获得的朋友。
- 在南京寻求更全面的癌症风险评估与个体化管理方案的朋友。
- 希望为家族健康管理提供遗传信息参考的个人。
这个检测能查出什么？
想象一下，每个人的身体里都有一本遗传说明书（基因）。这项检测就像同时翻阅您出生时就有的“原版说明书”副本（胚系）和您体内特定组织（如肿瘤）里可能被岁月和环境影响而出现笔记的“使用说明书”（体系），重点检查BRCA1和BRCA2这两个关键章节。它能发现这两个基因是否存在可能增加患癌风险的“印刷错误”（胚系突变），或者仅在肿瘤组织中出现的“笔记涂改”（体系突变）。发现胚系突变，有助于您和家人评估遗传性乳腺癌、卵巢癌等风险；发现体系突变，则可能为已患癌的朋友提示特定的靶向药物（如PARP抑制剂）或化疗药物的选择方向。请注意，它主要聚焦BRCA1/2基因，无法覆盖所有癌症风险或治疗可能，结果需结合临床情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测的采样方式非常灵活。如果您选择提供全血样本（约10毫升），过程如同一次普通抽血，无需空腹，在几分钟内即可完成，仅有轻微针刺感。如果您提供的是病理检查后保留的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织样本，则通常由您的主治医生或南京的合作机构协助安排获取，无需您再次经历采样。无论是血样还是组织样本，您都可以选择前往南京的合作服务点采样，或通过邮寄方式将合格样本寄送至检测中心，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对BRCA1/2基因进行深度分析，技术成熟稳定，旨在提供准确可靠的基因信息。检测过程在专业实验室内进行，严格遵循标准操作流程，确保样本和信息安全。如同任何技术方法，极少数情况（如样本质量不佳、存在罕见变异类型）可能影响检出，或结果存在不确定性。如果检测发现意义未明的变异，或结果与您的个人或家族史存在疑问，您的咨询顾问或医生可能会建议结合其他检查或进行家族成员验证，以获取更全面的信息。报告会清晰注明检测的局限性，目的是为您提供有价值的参考，而非最终诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用需自行承担，无法使用医保报销。
- 采样前请确认自身是否符合检测建议人群，如有疑问先咨询。
- 若邮寄样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与寄送流程。
- 签署知情同意书前，请务必充分理解检测内容、意义及局限性。
- 请确保提供的个人及家族健康信息尽可能准确，以利于报告解读。
- 收到报告后，建议由专业人士（如您的健康顾问或医生）结合您整体情况进行解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管报告。
- 胚系突变检测结果可能对血缘亲属有提示意义，请酌情考虑家庭沟通。
用户评价 (9条，均分5.0)
我是因为有乳腺癌家族史才来做这个检测的。预约的时候客服特别耐心，给我详细解释了胚系和体系检测的区别，还问了我好多家族病史的细节，感觉他们很专业，不是随便开单的那种。等待报告期间我特别焦虑，他们还主动打电话安抚我，告诉我大概进度，这种关怀真的让我安心很多。
机构回复
感谢您的认可。我们深知有家族史的客户会格外焦虑，因此我们的客服和遗传咨询师都接受过专门培训，希望能提供有温度的专业服务。您的安心是我们最大的目标。
我是在网上自己搜到这项检测的，因为妈妈和姨妈都有相关癌症史。下单前我犹豫了好久，打了三次电话咨询不同的问题，每次客服都耐心解答，没嫌我烦。采样的护士上门时也很nice，手法专业还不忘安慰我。整体服务超出预期。
机构回复
能为您解惑是我们的职责所在。无论咨询多少次，我们都会保持同样的耐心。很高兴从咨询到采样的各个环节都让您感到满意，感谢您选择我们。
作为家族史筛查者，我在检测前有很多疑虑。他们的遗传咨询顾问非常专业，提前通过视频和我聊了将近40分钟，把检测的利弊、可能的结果都讲透了，让我能真正知情同意，而不是稀里糊涂就做。这个环节让我感觉特别受尊重。
机构回复
非常感谢您的评价。我们坚信“充分的知情同意”是基因检测的基石。我们的遗传咨询团队会投入充足时间与每一位客户深入沟通，确保您是在完全理解的基础上做出决定。您的认可让我们倍感鼓舞。
妈妈是乳腺癌，我作为女儿来做遗传筛查。整个过程体验很好，特别是报告速度，没让我焦虑太久。报告不仅给了我的结果，还基于妈妈的病史做了关联分析，这种家族关联性的解读特别有用。
机构回复
很高兴我们的家族关联分析能为您提供更深层次的洞察。遗传检测的核心之一便是理清家族成员间的风险关联，为您和家人的健康保驾护航是我们的使命。
陪妈妈来做检测，她是乳腺癌术后。检测中心装修得像高级诊所，一进去就让人安心。墙上挂的基因科普图解很专业，等待时能看看，不会干坐着发慌。工作人员着装统一，说话轻声细语，专业感很强。
机构回复
感谢您陪伴家人前来。我们致力于营造一个让患者和家属都感到放松与信任的环境。墙上的科普资料能够帮助理解，这让我们很欣慰。祝阿姨康复顺利！
我母亲确诊卵巢癌，医生建议做BRCA检测。我们选了这家，因为能同时查胚系和体系。整个过程挺顺利的，客服很耐心，解释得清楚。报告出来速度比预期的快，结果非常明确，显示是胚系突变。现在医生直接给我们指明了后续的靶向药选择和家属的筛查方向，心里有底多了，觉得这个钱花得值。
机构回复
感谢您对我们的认可。胚系与体系突变的同时检出，对于患者本人治疗方案的确立以及家族遗传风险评估都至关重要。很高兴我们的服务能为您的家庭带来清晰的指导，祝您和家人都健康。
为了卵巢癌风险评估做的。整个流程很顺畅，从采样到报告生成，每一步都有短信通知，感觉很透明。报告准确性方面，我和国外一个数据库比对过，关键位点完全一致，这下彻底放心了。
机构回复
感谢您如此细致的验证与肯定。流程透明化和结果的可追溯性、可验证性是我们恪守的标准。您的研究精神也让我们敬佩，愿您安心。
给我爸（胃癌家属）做的，咨询时反复问了好几次隐私问题，客服特别耐心，把数据存储在哪、谁有权查看、多久销毁都讲清楚了。报告出来后的电话解读也完全没提敏感信息，只用了检测编号，这点让人很安心。
机构回复
为您父亲的健康考虑周全，我们十分理解。我们坚持最小化信息原则，解读沟通也严格保密。后续有任何疑问，我们随时以同样安全的方式为您服务。
妈妈得了卵巢癌，主治医生推荐我们家属也做这个BRCA1/2检测，说能同时查胚系和体系。说实话，开始特别怕结果会泄露，影响保险什么的。但咨询时客服详细解释了数据加密和脱敏流程，还签了严格的保密协议，让我安心不少。整个流程感觉被保护得很好。
机构回复
感谢您的信任。保护用户隐私和数据安全是我们工作的基石。我们采用多重加密和严格的访问权限控制，所有信息均严格遵循相关法律法规，确保仅供您本人及授权医生知晓。祝您和家人健康。
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